CATANIA - La Miopatia Gne. Il termine miopatia Gne (Gnem) è la denominazione coniata per definire in modo univoco una patologia che era precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria da corpi inclusi (Hibm), miopatia da corpi inclusi di tipo 2 (Ibm2), miopatia distale con vacuoli orlati (Dmrv) o miopatia di Nonaka. Il nome di miopatia Gne è stato proposto da un team di scienziati che, attraverso una indagine recente hanno dimostrato come i suddetti disturbi siano contraddistinti dalla stessa origine genetica e rappresentino, quindi, la medesima patologia. Una carenza nell'acido sialico è la causa della malattia muscolare.
L'acido sialico è una sostanza importante prodotta dal corpo che aiuta le proteine muscolari a funzionare correttamente. Quando i livelli di acido sialico sono bassi, i muscoli iniziano a indebolirsi, con conseguente perdita di forza e funzione muscolare.
Le abilità cognitive, il coordinamento, la funzione cardiaca, la deglutizione, la parola e la respirazione rimangono però inalterati. Una malattia rarissima tanto che le persone colpite sono meno di 2000 in tutto il mondo.
Le abilità cognitive, il coordinamento, la funzione cardiaca, la deglutizione, la parola e la respirazione rimangono però inalterati. Una malattia rarissima tanto che le persone colpite sono meno di 2000 in tutto il mondo.
Si terrà nei prossimi Giorni a Catania un congresso promosso dalla dottoressa Valeria Pace, che ribalta i normali canoni congressuali, in cui differenti specialisti si incontrano e discutono della malattia. In questo caso avverrà sì l'incontro scientifico, ma sarà riservato a una sola mattinata, il vero focus del convegno sarà la possibilità che viene offerta ai portatori di questa invalidante e rarissima patologia, di incontrarsi e accompagnati dai loro caregiver avere un dialogo e scambiarsi informazioni.
Il vero problema che riscontrano i pazienti affetti da malattie rare è il senso di vuoto e di abbandono, e più rara è la malattia, tanto più difficile è avere una buona qualità della vita, forse per mancanza delle opportune cure, ma anche per la mancanza di dialogo e di appoggio.
Questo incontro, che permetterà a 11 pazienti, si stima che nel nostro Paese non siano più di 20, di incontrarsi e confrontarsi, sarà il primo per questa patologia che si svolgerà in Italia.
La dottoressa Pace, che ha presenziato a un appuntamento dello stesso tipo che si è svolto a Barcellona, ha deciso di riproporlo anche in Sicilia.
Dottoressa Pace, perché organizzare un incontro di questo tipo in Italia?
Durante il convegno spagnolo, mi sono davvero resa conto di quanto sia importante per i malati di patologie rare avere la possibilità di poter fare gruppo, di poter ricoprire il loro ruolo di pazienti non più in un senso passivo ma attivo.
Educarli a quello che la loro patologia è, avere la possibilità di ascoltare medici che, come loro pari, stiano lì a spiegare cos’è che li ha colpiti senza dare per scontato nozioni che i pazienti dovrebbero già conoscere, magari perché hanno sono andati su internet. Renderli partecipi e porli al centro della loro vita con la malattia, lasciarli liberi di esprimere le loro preoccupazioni senza temere di essere giudicati o di sviluppare sensi di colpa in chi gli sta accanto, esprimere poi le loro emozioni che possono essere fatte di rabbia e speranze, e soprattutto permettere ad ognuno di loro di essere portatore di energia positiva per l’altro.
Educarli a quello che la loro patologia è, avere la possibilità di ascoltare medici che, come loro pari, stiano lì a spiegare cos’è che li ha colpiti senza dare per scontato nozioni che i pazienti dovrebbero già conoscere, magari perché hanno sono andati su internet. Renderli partecipi e porli al centro della loro vita con la malattia, lasciarli liberi di esprimere le loro preoccupazioni senza temere di essere giudicati o di sviluppare sensi di colpa in chi gli sta accanto, esprimere poi le loro emozioni che possono essere fatte di rabbia e speranze, e soprattutto permettere ad ognuno di loro di essere portatore di energia positiva per l’altro.
I caregiver dal canto loro, come ho avuto conferma al 4° Simposio sulla Miopatia Gne a Los Angeles, hanno il diritto di sapere cosa accade ai loro familiari o amici, comprendere l’importanza del loro ruolo e che questo gli venga riconosciuto anche dagli altri. Hanno il diritto di poter esprimere i loro eventuali sentimenti, anche se contrastanti, senza doverne avere paura e con la certezza che si possa trovare una soluzione.
Alcuni pazienti vivono in Paesi nei quali nessun altro ne soffre, entrano in uno stato di isolamento forzato, dove la propria volontà e desiderio di fare informazione spesso non bastano, perché potrebbero avere difficoltà a spiegare non solo ai medici ma anche a chi ti circonda la serietà della propria condizione. Ecco perché credo che sia importante permettere ai malati rari di partecipare a dei meeting che provino a far vibrare quelle corde tese che costituiscono il rapporto tra paziente e medico; paziente e caregiver; paziente e se stesso; paziente e paziente. Noi speriamo vivamente che questo primo meeting sia l’inizio di qualcosa che diventi sempre più grande e attento alla necessità dei malati.
di Emanuela Di Napoli Pignatelli
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