Michela Farabella
MILANO - Studi clinici e nuovi trattamenti stanno ampliando le conoscenze su una malattia neurologica rara e invalidante. Un tema che mi riguarda personalmente, perché io stessa sono affetta da miastenia gravis sieronegativa. La ricerca scientifica americana sta compiendo importanti progressi nel trattamento della miastenia gravis, una malattia autoimmune che compromette la trasmissione degli impulsi tra nervi e muscoli, provocando debolezza e affaticabilità muscolare e, nei casi più gravi, difficoltà nella deglutizione e nella respirazione.
Nella miastenia gravis sieronegativa, gli esami del sangue non rilevano gli autoanticorpi associati alla malattia
Una delle novità più significative arriva dagli Stati Uniti d'America, dove l'8 maggio 2026 la Food and Drug Administration (FDA) ha esteso l'autorizzazione del farmaco efgartigimod (Vyvgart) anche agli adulti affetti da miastenia gravis generalizzata sieronegativa. Si tratta di un importante passo avanti, perché fino a quel momento l'indicazione americana era riservata ai pazienti con anticorpi anti-AChR positivi. La miastenia sieronegativa: una diagnosi complessa. Nella miastenia gravis sieronegativa, gli esami del sangue non rilevano alcuni degli autoanticorpi normalmente associati alla malattia, nonostante la presenza di manifestazioni cliniche e, in alcuni casi, di alterazioni documentabili attraverso esami neurofisiologici. Questa caratteristica può rendere più complessi sia il percorso diagnostico sia la scelta dei trattamenti. Conosco personalmente questa realtà, perché io stessa sono affetta da miastenia gravis sieronegativa.
Lo studio americano ADAPT SERON
Vivere con questa patologia significa confrontarsi con sintomi che possono variare anche nell'arco della stessa giornata, limitando attività che per altre persone rappresentano gesti del tutto naturali. La debolezza muscolare, i disturbi visivi, l'affaticabilità e l'imprevedibilità dei sintomi possono incidere profondamente sull'autonomia personale e sulla qualità della vita. Per questo seguo con particolare attenzione i progressi della ricerca internazionale. Lo studio americano ADAPT SERON. Alla base della nuova autorizzazione FDA ci sono i risultati dello studio clinico di fase 3 ADAPT SERON, che ha coinvolto 119 pazienti con miastenia generalizzata privi di anticorpi anti-AChR rilevabili. Dopo quattro settimane di trattamento, i pazienti che avevano ricevuto efgartigimod hanno registrato un miglioramento medio di 3,35 punti nella scala MG-ADL, utilizzata per valutare l'impatto della malattia sulle attività quotidiane, rispetto a 1,90 punti nel gruppo placebo.
Particolarmente interessanti sono anche gli studi americani sulle terapie cellulari CAR-T
Il risultato complessivo è stato statisticamente significativo, mentre i dati specifici relativi ai pazienti triplo-sieronegativi necessitano di ulteriori conferme. Il farmaco agisce riducendo le immunoglobuline IgG attraverso il blocco del recettore FcRn, intervenendo così su uno dei meccanismi coinvolti nella risposta autoimmune. Non si tratta di una cura definitiva, ma di una possibilità terapeutica aggiuntiva per pazienti che fino a oggi hanno avuto opzioni più limitate. Le terapie CAR-T: una frontiera della ricerca. Particolarmente interessanti sono anche gli studi americani sulle terapie cellulari CAR-T, già utilizzate in ambito oncologico e oggi sperimentate in alcune malattie autoimmuni. Nello studio RESET-MG, presentato nel settembre 2026, 10 dei primi 13 pazienti trattati con la terapia sperimentale rese-cel hanno mostrato miglioramenti clinicamente significativi. Tra i partecipanti che hanno risposto al trattamento figuravano anche pazienti con anticorpi anti-AChR negativi.
La disponibilità dei nuovi trattamenti per i pazienti italiani
L'obiettivo è intervenire sulle cellule immunitarie coinvolte nella malattia, cercando di ottenere un controllo più duraturo dei sintomi. Sono risultati preliminari, che richiedono studi più ampi per confermare efficacia e sicurezza, ma indicano una direzione innovativa della ricerca neurologica. Il problema dell'accesso alle cure in Italia. Rimane aperta una questione fondamentale: la disponibilità dei nuovi trattamenti per i pazienti italiani. L'estensione dell'autorizzazione americana di efgartigimod non comporta automaticamente la possibilità di prescriverlo e ottenerne la rimborsabilità in Italia per le forme sieronegative. Le procedure regolatorie europee e i criteri stabiliti dall'Aifa seguono percorsi differenti. Questo divario tra innovazione scientifica e accesso effettivo ai farmaci merita particolare attenzione, soprattutto per i pazienti che non ottengono un controllo adeguato della malattia con le terapie disponibili.
L'attenzione scientifica si sta estendendo anche alle forme sieronegative
La ricerca e la vita quotidiana dei pazienti. Quando si convive con la miastenia gravis, anche attività apparentemente semplici possono diventare impegnative. Camminare, leggere, parlare a lungo o svolgere le normali attività quotidiane può richiedere uno sforzo considerevole, con conseguenze che spesso non sono immediatamente visibili agli altri. Da persona direttamente coinvolta, considero importante raccontare queste novità scientifiche, ma anche richiamare l'attenzione sulle difficoltà concrete di chi vive con una patologia rara. Non servono promesse di guarigioni miracolose. Servono diagnosi accurate, ricerca indipendente, trattamenti efficaci e percorsi di cura accessibili. I risultati che arrivano dagli Stati Uniti dimostrano che la conoscenza della miastenia gravis sta evolvendo e che l'attenzione scientifica si sta estendendo anche alle forme sieronegative, per le quali le possibilità terapeutiche sono state storicamente più limitate. Per noi pazienti, il vero progresso sarà poter trasformare queste scoperte in cure concretamente disponibili, capaci di migliorare la qualità della vita e restituire maggiore autonomia. (FDA, maggio 2026; studio ADAPT SERON, American Academy of Neurology 2026; NeurologyLive, settembre 2026; MedCentral, ottobre 2026; EMA e AIFA).
di Michela Farabella
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